Nicole Schmitt
Professor MSO
Molecular Cardiology and Membrane Proteins
Blegdamsvej 3, 2200 København N, Bygning 7, Bygning: 07-9-36
Danmark
- 2020
- Udgivet
A Novel Loss-of-Function Variant in the Chloride Ion Channel Gene Clcn2 Associates with Atrial Fibrillation
Hansen, T. H., Yan, Yannan, Ahlberg, G., Vad, O. B., Refsgaard, L., Dos Santos, J. L., Mutsaers, N., Svendsen, Jesper Hastrup, Olesen, Morten Steen Salling, Bentzen, Bo Hjorth & Schmitt, Nicole, 29 jan. 2020, I : Scientific Reports. 10, 1, 10 s., 1453.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional phenotype variations of two novel Kv 7.1 mutations identified in patients with Long QT syndrome
Hammami Bomholtz, S., Refaat, M., Steffensen, Annette Buur, David, J., Espinosa, K., Nussbaum, R., Wojciak, J., Bentzen, Bo Hjorth, Scheinman, M. & Schmitt, Nicole, 2020, I : Pacing and Clinical Electrophysiology. 43, 2, s. 210-216 7 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Investigating gene-microRNA networks in atrial fibrillation patients with mitral valve regurgitation
Santos, J. L., Rodriguez Palomo, Ismael, Olesen, Morten Steen Salling, Bentzen, Bo Hjorth & Schmitt, Nicole, 2020, I : PLoS ONE. 15, 5, 21 s., e0232719.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2019
- Udgivet
Deletion in mice of X-linked, Brugada syndrome- and atrial fibrillation-associated Kcne5 augments ventricular KV currents and predisposes to ventricular arrhythmia
David, J., Lisewski, U., Crump, S. M., Jepps, Thomas Andrew Qvistgaard, Bocksteins, E., Wilck, N., Lossie, J., Roepke, T. K., Schmitt, Nicole & Abbott, G. W., feb. 2019, I : FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. 33, 2, s. 2537-2552 16 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Reappraisal of variants previously linked with sudden infant death syndrome: results from three population-based cohorts
Paludan-Mueller, C., Ghouse, Jonas, Vad, O. B., Herfelt, C. B., Lundegaard, Pia Rengtved, Ahlberg, G., Schmitt, Nicole, Svendsen, Jesper Hastrup, Haunsø, Stig, Bundgård, Henning, Hansen, Torben, Kanters, Jørgen K. & Olesen, Morten Steen Salling, 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 9, s. 1427-1435Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- 2018
- Udgivet
Homozygosity for SCN4A Arg1142Gln causes congenital myopathy with variable disease expression
Sloth, C. K., Denti, F., Schmitt, Nicole, Bentzen, Bo Hjorth, Fagerberg, C., Vissing, John & Gaist, D., okt. 2018, I : Neurology: Genetics. 4, 5, s. e267 3 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Functional consequences of genetic variation in sodium channel modifiers in early onset lone atrial fibrillation
Denti, F., Paludan-Müller, C., Olesen, Søren-Peter, Haunsø, Stig, Svendsen, Jesper Hastrup, Olesen, Morten Steen Salling, Bentzen, Bo Hjorth & Schmitt, Nicole, mar. 2018, I : Personalized Medicine. 15, 2, s. 93-102 10 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
SUMO co-expression modifies KV 11.1 channel activity
Steffensen, Annette Buur, Andersen, M. N., Mutsaers, N., Mujezinovic, A. & Schmitt, Nicole, mar. 2018, I : Acta Physiologica (Print). 222, 3, 11 s., e12974.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
Multiple genetic variations in sodium channel subunits in a case of sudden infant death syndrome
Denti, F., Bentzen, Bo Hjorth, Wojciak, J., Thomsen, N. M., Scheinman, M. & Schmitt, Nicole, 2018, I : Pacing and Clinical Electrophysiology. 41, 6, s. 620-626Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
- Udgivet
PKD Phosphorylation as Novel Pathway of KV11.1 Regulation
Steffensen, Annette Buur, Bomholtz, S. H., Andersen, M. N., Olsen, Jesper Velgaard, Mutsaers, N., Lundegaard, Pia Rengtved, Lundby, Alicia & Schmitt, Nicole, 2018, I : Cellular Physiology and Biochemistry. 47, 4, s. 1742-1750 9 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
ID: 5624
Flest downloads
-
2589
downloads
Dysfunction of the heteromeric KV7.3/KV7.5 potassium channel is associated with autism spectrum disorders
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
1414
downloads
Characterization and mechanisms of action of novel NaV1.5 channel mutations associated with Brugada syndrome
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet -
157
downloads
In silico assessment of genetic variation in KCNA5 reveals multiple mechanisms of human atrial arrhythmogenesis
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › fagfællebedømt
Udgivet